什么是线粒体基因突变糖尿病？
什么是线粒体基因突变糖尿病？
线粒体基因突变糖尿病最常见的突变位点是tRNA上亮氨酸基因3243部位A被G取代。
临床现为表:
（1） 母系遗传：即家族内女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。
（2） 发病早，多小于40岁（也有迟至81岁才起病）。体重正常或消瘦，BMI常小于24kg/m2。
（3） 胰岛b细胞分泌胰岛素的能力减退，患者常发生继发性磺脲类药物失效，而需改用胰岛素治疗，但酮症不常见。
（4） 常伴有神经性耳聋。耳聋的发生可晚于2型糖尿病数年，有时程度较轻易被忽略，亦可不伴2型糖尿病而单独存在。
（5） 可伴其他系统如眼（眼外肌麻痹、视网膜色素变性）、神经（癫痫、卒中样表现）、骨骼肌（肌力减退、近端肌萎缩、肌肉疼痛等）、心脏病变等线粒体基因突变的其他表现。
（6） 常有肾脏损害。
问题1-24：线粒体基因突变糖尿病应如何治疗？
治疗方案如下：
n 线粒体基因突变糖尿病患者一般体型较瘦，其饮食控制可适当放宽。
n 线粒体基因突变糖尿病患者运动后血乳酸水平明显升高，故只宜从事轻度体育运动，不应进行中等强度以上的运动。
n 可采用磺脲类降糖药物，但随时间的推移，会出现进行性胰岛素分泌作用缺陷，导致继发性磺脲药失效；
n 双胍类药物能抑制线粒体的氧化还原能力，导致胞内ATP及ATP/ADP浓度降低，从而使乳酸/丙酮酸比率增高，故不宜使用；
n a-糖苷酶抑制剂可与磺脲类降糖药物或胰岛素合用。
n 线粒体基因突变糖尿病具有进行性胰岛素分泌缺陷，且其胰岛素分泌缺陷与其体内突变线粒体基因数目有一定关系，故部分线粒体基因突变糖尿病患者发病较急，诊断一旦成立，即需胰岛素治疗。
http://bbs.tnbz.com 2007-3-26 10:12 PM
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