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科学家在中国人群中发现2型糖尿病关键致病变异体!

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    发表于 2018-4-9 16:52:56 | 显示全部楼层 |阅读模式
    本帖最后由 wildox 于 2018-4-9 16:54 编辑

    科学家在中国人群中发现2型糖尿病关键致病变异体!
    2018-04-08    来源: 医学快报






    研究人员对来自不同中国人群的基因组进行了调查,以确定新的和已知的遗传变异,这些遗传变异会导致一个人的血糖水平异常和2型糖尿病的风险。北卡罗莱纳大学教堂山分校的Karen Mohlke,中国国家人类基因组中心和上海工业技术研究所的Wei Huang以及他们的同事在2018年4月5日发表的PLOS遗传学新报告中报告了这些发现。

    2型糖尿病影响全球超过4.22亿人,至少有30%发生在东亚人群中。一个人患2型糖尿病的风险,以及血糖,胰岛素和HbA1c水平(平均最近的血糖水平)都具遗传特征。对这些性状有贡献的遗传变异因人群而异,所以研究人员进行了全基因组关联分析,以确定来自9个省参加中国健康和营养调查(CHNS)的7178名中国人的这些变异。

    该研究确定了新的变体,并确认了32种先前描述的变体,这些变体被认为有助于2型糖尿病和血糖水平异常的发展,其在整个人群中频率不同。研究人员还进行了实验室检测,以显示位于SIX2和SIX3基因之间的基因调控元件中的一种变体降低了胰岛中的转录活性和基因表达,导致血糖升高。 “我们比较了东亚人体内与葡萄糖水平有关的变异体,其变体与欧洲人的胰岛基因表达水平相关,” Mohlke解释说。 “这种跨系统比较帮助确定了一种分子机制,在人类中,SIX3和/或SIX2转录因子影响胰岛素分泌。

    这项工作的下一步将是进一步调查研究中确定的其他遗传变异的功能,以更好地了解它们如何促成血糖水平异常和2型糖尿病的风险。这项工作还突出了CHNS内不同人群进行遗传研究的有用性。随着研究人员对基因多样化人群进行更全基因组的荟萃分析,他们可能会发现更多的遗传变异,这将更好地解释复杂性状如糖尿病的遗传性水平。

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