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楼主: 静若繁花

[求助] 1型误诊20年,基因检测为mody,有懂的吗?交流下

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  • TA的每日心情
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    [LV.6]家园支柱

     楼主| 发表于 2017-11-26 10:18:42 | 显示全部楼层
    Pinkfirefox 发表于 2017-11-26 10:03
    我也觉得I型不对,应该是糖& ...

    我现在也没定性,但基因检测上倾向于mody,缺乏典型的遗传史,医生说是连续3代出现小于25发病,可我就我一个年轻发病,其它几个都是50以后发病,可报告又支持,想弄清对以后后代有意义,如有可通过产前诊断进行筛查,防止下代发病,现在正在联系北京专家看怎么说
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     楼主| 发表于 2017-11-26 10:21:11 | 显示全部楼层
    Pinkfirefox 发表于 2017-11-26 10:03
    我也觉得I型不对,应该是糖& ...

    医生也说有些是隐形携带,父母不发,可能到下代就成显性而发病
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  • TA的每日心情
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    [LV.10]灵魂人物

    发表于 2017-11-26 16:38:27 | 显示全部楼层
    静若繁花 发表于 2017-11-25 22:22
    我这种突变文献上根本找不&# ...

    那你是不是有高胰岛素血症呢?
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    [LV.7]家园达人

    发表于 2017-11-26 17:09:22 | 显示全部楼层
    别纠结了,控制好血糖是王道。
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     楼主| 发表于 2017-11-26 17:17:39 | 显示全部楼层
    wildox 发表于 2017-11-26 16:38
    那你是不是有高胰岛素血症呢?

    没有

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    如果没有高胰岛素血症,就可能不是abcc8 突变引起的糖尿病,而是1型。  详情 回复 发表于 2017-11-26 17:31
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    [LV.10]灵魂人物

    发表于 2017-11-26 17:31:35 | 显示全部楼层

    如果没有高胰岛素血症,就可能不是abcc8 突变引起的糖尿病,而是1型。
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     楼主| 发表于 2017-11-26 17:42:23 | 显示全部楼层
    wildox 发表于 2017-11-26 17:31
    如果没有高胰岛素血症,就可能不是abcc8 突变引起的糖尿病,而是1型。

    基因检测上是abcc8杂合突变,没生病前从未发生过低血糖

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    试过用磺脲类降糖药吗?效果怎么样?  详情 回复 发表于 2017-11-26 17:51
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    [LV.10]灵魂人物

    发表于 2017-11-26 17:51:36 | 显示全部楼层
    静若繁花 发表于 2017-11-26 17:42
    基因检测上是abcc8杂合突变,&#278 ...

    试过用磺脲类降糖药吗?效果怎么样?
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     楼主| 发表于 2017-11-26 17:59:40 | 显示全部楼层
    wildox 发表于 2017-11-26 17:51
    试过用磺脲类降糖药吗?效果怎么样?

    报告刚出来,还没试,其实分型无所谓,打针也无所谓,关键是怕遗传给孩子,孩子今年15,正常,发育也好,正处青春期,担心那,不敢做检测
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    [LV.3]家园青年

    发表于 2017-11-30 22:24:47 | 显示全部楼层
    静若繁花 发表于 2017-11-25 22:17
    抗体从发病到现在都为阴性&#65 ...

    和我一样20多年了,一直就是餐后高,耐糖餐二没有上过九的,医生也说不出什么,也没有抗体也是阴性,空腹没上过六。
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