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楼主: 静若繁花

[求助] 1型误诊20年,基因检测为mody,有懂的吗?交流下

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    [LV.7]家园达人

     楼主| 发表于 2017-11-25 22:45:44 | 显示全部楼层
    Aaronlee 发表于 2017-11-25 22:33
    abcc8基因是编辑蛋白的。abcc8突变 ...

    医生让改口服药,不过胰岛素用量比较大,一天将近50,控制也不太好
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    发表于 2017-11-25 22:55:21 | 显示全部楼层
    静若繁花 发表于 2017-11-25 22:39
    报告上倾向于mody2,但我血糖&#396 ...

    2和12还是区别挺大的。最好能明确。MODY是一种家族性常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病,对于有多代遗传的糖尿病史(至少2-3代),发病年龄早的患者都应当进行基因学的诊断。
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     楼主| 发表于 2017-11-25 22:57:45 | 显示全部楼层
    这种能通过后天控制避免孩子发病吗?遗传率多高啊!报道说这种好几代遗传,可整个家族就我一个年轻发病,年龄大2型有几个,是不是也有关糸啊!
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    发表于 2017-11-25 22:57:55 | 显示全部楼层
    静若繁花 发表于 2017-11-25 22:45
    医生让改口服药,不过胰岛&# ...

    如果是mody12 是可以用药物控制的。mody2的病情较轻,一般只见耐糖量异常。所以我觉得也许和楼主想的一样,比较偏向于12
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    发表于 2017-11-25 23:00:13 | 显示全部楼层
    静若繁花 发表于 2017-11-25 22:57
    这种能通过后天控制避免孩&#23 ...

    mody的临床表现多样,所以对于发病机制了解比较有限。如果有2-3代都有糖尿病,最好越早做基因检测。
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    发表于 2017-11-25 23:01:51 | 显示全部楼层
    静若繁花 发表于 2017-11-25 22:57
    这种能通过后天控制避免孩&#23 ...

    这种类型的遗传和2型或者1型还是有比较大的区别。主要是基因的突变。也就是说mody一般都存在胰岛发育不良或者胰岛发育缺陷的问题。
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    发表于 2017-11-25 23:22:03 | 显示全部楼层
    不知道如果怀孕能不能抽羊水检测?
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     楼主| 发表于 2017-11-25 23:24:09 | 显示全部楼层
    Aaronlee 发表于 2017-11-25 23:00
    mody的临床表现多样,所以对&#2011 ...

    你是患者吗
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     楼主| 发表于 2017-11-25 23:27:11 | 显示全部楼层
    豆豆猪0102 发表于 2017-11-25 23:22
    不知道如果怀孕能不能抽羊&#27 ...

    你也是吗
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    [LV.6]家园支柱

    发表于 2017-11-26 07:22:25 | 显示全部楼层
    你发病时C肽有多少?我也是被诊断为爆发性I型,抗体全阴性。发病时空腹血糖40,C肽值0.1ng/ml。直接酮症酸中毒住院。蚕豆病也怀疑过,但已被排除。现在已经快十年了。通过最开始的一年半的3+1胰岛素治疗,慢慢空腹C肽值回到了1.0ng/ml。之后就停了胰岛素。陆陆续续低碳(低糖)生活过了8年,空腹C肽值还是1.0ng/ml。(8年一直裸奔,血糖良好,糖化5.5-6.5来来回回)。没有任何并发症,除了胰岛素外以外没口服过任何药。自从得了这个病后,自己多加注意了,十年来没感冒过。我家里三代没有除我以外的糖人。说1型蜜月期,好像8年太长了。听你这么一说,我也感觉要去查查mody基因。
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