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[求助] 1型误诊20年,基因检测为mody,有懂的吗?交流下

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  • TA的每日心情
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    3 小时前
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    [LV.6]家园支柱

    发表于 2017-11-25 21:59:03 | 显示全部楼层 |阅读模式
    基因检测为abcc8 突变,这一般都是新生儿糖尿病,我18岁发病,mody1-6都不是,有懂这种突变的mody没,求解
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  • TA的每日心情
    开心
    2017-5-13 19:04
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    [LV.6]家园支柱

    发表于 2017-11-25 22:10:05 | 显示全部楼层
    怎么误诊,是糖尿病还是不是?
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     楼主| 发表于 2017-11-25 22:14:39 | 显示全部楼层
    希望奇迹出现 发表于 2017-11-25 22:10
    怎么误诊,是糖尿病还是不是?

    97年酸中毒发病,但胰岛功能正常,当时技术不发达不知咋回事?今年20年还有功能才怀疑是mody
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  • TA的每日心情
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    [LV.6]家园支柱

     楼主| 发表于 2017-11-25 22:17:25 | 显示全部楼层
    抗体从发病到现在都为阴性,一直打针,很少测血糖,20年了,今年检查无并发症
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  • TA的每日心情
    开心
    2018-4-11 12:28
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    [LV.7]家园达人

    发表于 2017-11-25 22:20:57 | 显示全部楼层
    mody分的种类很多,但是基本后期都是需要胰岛素治疗。所以如果当初误诊为1型也没多大事。毕竟都是胰岛素治疗。
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  • TA的每日心情
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     楼主| 发表于 2017-11-25 22:22:38 | 显示全部楼层
    Aaronlee 发表于 2017-11-25 22:20
    mody分的种类很多,但是基本后 ...

    我这种突变文献上根本找不到,医生也无法定型啊!

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    那你是不是有高胰岛素血症呢?  详情 回复 发表于 2017-11-26 16:38
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    [LV.7]家园达人

    发表于 2017-11-25 22:26:54 | 显示全部楼层
    目前为止发现mody的种类有13种,并不是你所说的只有1-6。
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     楼主| 发表于 2017-11-25 22:26:58 | 显示全部楼层
    有没有mody做过基因检测的
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  • TA的每日心情
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    发表于 2017-11-25 22:33:13 | 显示全部楼层
    静若繁花 发表于 2017-11-25 22:26
    有没有mody做过基因检测的

    abcc8基因是编辑蛋白的。abcc8突变会导致胰岛对高血糖不敏感,从而导致mody糖尿病的发生。你可以自己查一下医学文献。你的类型是有的。不过后期也是需要胰岛素治疗。mody中有几个类型是可以服用药物达到控制效果的。
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     楼主| 发表于 2017-11-25 22:39:10 | 显示全部楼层
    Aaronlee 发表于 2017-11-25 22:26
    目前为止发现mody的种类有13种&#6529 ...

    报告上倾向于mody2,但我血糖高明显就不是,我看abcc8突变应该是mody12,但无相关报道,也不知其预后及特征,更担心孩子会遗传
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