设为首页收藏本站

糖尿病论坛

 找回密码
 立即注册

QQ登录

查看: 142|回复: 1

一种以糖尿病及其并发症症状为特征的疾病Bardet-Biedl Syndrome

[复制链接]
  • TA的每日心情
    开心
    2017-10-24 14:25
  • 签到天数: 156 天

    连续签到: 1 天

    [LV.7]家园达人

    发表于 2017-10-24 18:54:13 | 显示全部楼层 |阅读模式
    Bardet-Biedl  syndrome巴德-毕德氏症候群
        此症具有高度的异质性(Heterogeneous),即便在同一家族中之患者,其临床表现也有明显的差异。

    主要的异常特徵
    眼睛
      100%视网膜萎缩
      75%近视
      63%乱视
      52%眼球震颤
      22%青光眼
      44%被膜后白内障
      30%成熟白内障或无晶状体
      8%典型色素性网膜炎
      四肢58%多指/趾(polydactyly),50%并指,短指畸形(brachydactyly),脚宽短
      生长83%肥胖
      行为心智迟缓(mentalretardation)
      性腺官能不足88%阴茎及睾丸小
      肾脏95%肾盂异常,62%有交通性囊肿或肾盂憩室,59%有弥漫性肾脏皮质缺失,24%有局部斑痕。
    次要的异常特徵
    先天性心脏病,后天左心室肥大,头大,泌尿系统异常,糖尿病,第五指头弯斜,肝脏纤维化,总胆管囊肿,多毛,卵巢基质增生,阴道闭锁,中耳炎,传导性的失聪,不稳定的性格,身材较矮(与父母及手足比较),气喘及反应性的气道疾病等。

    诊断:
    在诊断方面以临床表徵为主,若有上表所列的4个主要的病徵(包括视网膜病变)或3个主要病徵加上2个次要病徵即可诊断。在分子诊断方面,约有18%~32%的患者有BBS1基因突变,最常见的突变点位为M390R;另外约有10%的患者有BBS10基因之突变,其他的基因检测则为研究领域。
    治疗:
    目前仍以症状治疗为主,视网膜萎缩至今尚无有效阻止视力丧失之方法,乱视及弱视的应尽早矫正,多指(趾)可以在出生后二年内开刀治疗,肾脏病变的介入,则视其为结构性或功能性的问题而定。男性性腺发育不全经确认为睾酮素(Testosterone)过低者,可予以贺尔蒙补充;女性患者可利用影像检查卵巢、输卵管、子宫及阴道,以了解是否有生殖器官的异常。肥胖可能需要依年龄做适当的饮食管理及运动计划,过度肥胖可能会合并高血压、糖尿病与脂肪代谢异常,所以也需定期评估内分泌功能,以避免相关并发症的发生。
    遗传模式:
    目前已知的致病基因已有14个,传统上认为此症为体染色体隐性遗传,但是近来的研究指出,此症之遗传模式也可能是较为复杂的「三等位基因遗传」(TriallelicInheritance),就是指在某个BBS对偶基因产生两个突变外,还需要再加上另一个BBS基因的突变(第3个突变)才会造成异常的表现型。
    病因学:
    Bardet-Biedl氏症候群(Bardet-BiedlSyndrome;BBS)是一种遗传性疾病,此症患者在出生后会有肥胖、多指(趾)(Polydactyly)、视网膜萎缩、性腺发育不全、肾脏畸形及学习困难等问题。除了视网膜萎缩的表现较一致外,此症具有高度的异质性(Heterogeneous),即便在同一家族中之患者,其临床表现也有明显的差异。虽然详细的致病机转仍不清楚,但目前已找到14个与致病相关的BBS基因,这些基因的产物称为BBS蛋白(BBSprotein),可组成细胞的纤毛(cilia)和基体(basalbody)。
    来自苹果客户端
  • TA的每日心情
    开心
    前天 09:56
  • 签到天数: 102 天

    连续签到: 2 天

    [LV.6]家园支柱

    发表于 2017-10-24 19:49:08 | 显示全部楼层
    大白你好,小白再见
    来自苹果客户端
    回复 支持 反对

    使用道具 举报

    您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

    本版积分规则

    小黑屋|联系我们|甜蜜家园糖尿病论坛 ( 京ICP备12007430号-1  

    GMT+8, 2017-11-18 17:57 , Processed in 0.167004 second(s), 27 queries , Memcache On.

    Powered by [Discuz!] X3.1

    © 2001-2013 Comsenz Inc.

    快速回复 返回顶部 返回列表